中国人群罕有病名录网站www.unimd.org/ccrd

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为更好地标准罕有病的临床信息，帮助临床医生更快、更准地对罕有病停止精准诊断等，华东师大科研团队对中国人群的罕有病展开了周全、系统地挖掘和整理。明天（2月29日）是第十七个国际罕有病日，华东师范大学石铁流团队和林欣团队合作建立的中国人群罕有病名录（The Catalogue of Chinese Rare Disease）正式上线（www.unimd.org/ccrd）。

网站首页。本文图片均为 华东师范大学 供图
按照美国食品药品监视治理局 (Food and Drug Administration, FDA) 的测算，全球罕有病患者约3亿，中国罕有病患者约2000万人，每年新增患者超20万。
今朝，中国人群的罕有病确切品种还未知。中国五部委别离在2018年和2023年结合公布了《第一批罕有病目录》和《第二批罕有病目录》，总共包括207种罕有病，但其所列则是罕有病中常见的疾病。
华东师大生命科学学院教授石铁流先容：“本次公布的中国人群罕有病名录（ The Catalogue of Chinese Rare Disease，以下简称“CCRD”）内的疾病称号和信息，首要援用我们已建成的国际上最周全的罕有病信息正文平台——eRAM，同时整合了Orphanet、OMIM、DO、HPO等其他多个相关数据库中的罕有病信息。”
此外，在上述根本上，团队对公然颁发的文献中的临床病例文章停止大范围的文本挖掘，并对提取的信息停止周全的野生校订和标准化，终极确认了中国人群的罕有病名录。石铁流流露，今朝，平台共收录4455种罕有病，并以相关的文献和病例为支持。即以中国罕有病患者为中心，构成具有中国人群特点的罕有病名录。

以“渐冻症”肌萎缩侧索软化症为例，平台信息展现。
该数据库包括五大模块：一是根本信息模块，包括疾病界说、遗传形式、相关基因、疾病分类等疾病正文信息；二是疾病表征模块，包括疾病表型及部分表型来历的文章句子；三是相关基因模块，包括疾病关联的基因及每个基因的变异正文信息；四是治疗药物模块，包括中国获批上市的罕有病治疗药物及其能否被归入甲类/乙类医保；五是病例信息模块，包括罕有病的文章支持信息及部分案例图片。
CCRD的搭建，旨在为临床医生对罕有病的精准诊断供给重要的决议支持；为高校和研讨机构的科研职员对罕有病的机制研讨及药物的开辟打下更好的根本；为罕有病患者及家属领会相关的罕有病供给了加倍周全、系统的信息。同时，本名录中对罕有病信息的标准化为罕有病AI帮助诊断系统的建立奠基了坚固根本。
“未来，经过大范围的信息整合和标准化，连系疾病AI大模子，我们有望为国家卫生健康治理部分、研讨机构、医疗机构、临床医生以及国际社会供给关于罕有病范畴的周全、系统的信息。”石铁流说。