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10岁女孩妮妮（假名）从小被确诊得了“伤之入骨”的罕有病——X连锁低磷性佝偻病（英文称号：XLH）。在活蹦乱跳的年数，双腿疼痛不能下地，她还面临着残疾的风险。荣幸的是，随着该病的靶向治疗药物——布罗索尤单抗在我省第一张处方开出，妮妮成了福建省第一个受益的患者。
用药后的越日，妮妮病情好转。妮妮的妈妈说，“这是我近10年来，最高兴的一天！”
“罗圈腿”宝宝腿疼
竟是罕有病缠身
妮妮诞生于漳州，长得心爱又标致。13个月刚会蹒跚走路时，家人发现她的两条腿合不拢，有明显的“罗圈腿”。为了避免影响未来走路和外形，他们赶紧带妮妮到当地医院检查。医生诊断为佝偻病，让妮妮尝试带上改正用具，但是，妈妈至今忘不了妮妮带着改正器哭闹的场景。
后来，他们辗转数家医院求医。妮妮16个月大的时辰，医院的检查成果让一家人晴天轰隆：化验报告中血磷目标数值低。妮妮得了的不是传统的缺钙性佝偻病，而是一种罕有病——XLH。
该病在儿童早期即可病发，首要累及骨骼系统，大都儿童在快要周岁起头负重时出现下肢畸形，并伴随发展缓慢、骨骼疼痛等；还会出现肌肉有力以及牙齿发育异常等，易形成骨骼畸形、骨折、骨痛、听力受损，终极致残致畸。
这类疾病将影响患者平生，如患者在早期得不到有用治疗，成年后常常会损失工作才能，并需要家庭职员的照顾和看护，给患者家庭带来繁重的医疗和顾问负担。
“那时一家人都懵了，很失望。”妮妮妈妈说。后来几年，妮妮会措辞了，经常告诉家人腿疼。出格是近2年来，妮妮的病情越来越严重，身高比同龄人矮了一大截，严重时辰甚至早上起床疼痛没法下地站立。“孩子每次撕心裂肺喊着‘妈妈，我好疼呀’，‘为什么我的腿这么痛，我想把腿锯掉’。而身为母亲除了抱着妮妮哭之外，毫没法子。”妮妮的妈妈对此疼爱又无助。
被嘲笑“小矮子”
孩子身心受伤
“缺医又少药”，XLH患者在临床上面临着治疗窘境。近10年的时候里，妮妮只能接管对症治疗，即补充磷剂和活性维生素D。但“磷水”味道涩，天天要服用4~6次，还要在三更起来吃药。此外，喝“磷水”还存在腹泻、继发性甲状旁腺功用亢进等并发症的风险。妮妮妈妈说，“最首要补磷是治标不治标的。”
对于妮妮而言，除了病痛之外，心里上的伤口也越来越大。一路头，妮妮怙恃没有告诉她得了罕有病的消息。而妮妮的身高一向在130cm，被小朋友讽刺“小不点”“小矮子”。
妮妮问：“为什么我和其他小朋友纷歧样呢？”后来，机灵的妮妮经过怙恃手机阅读记录，上网查到了自己得了的罕有病。妮妮妈妈说：“孩子的心情一会儿变得很欠好。”妮妮从爱上学变得排挤上学、排挤和他人打仗。由于得病严重影响了黉舍上课，妮妮的成就发展到班级最初几名。妮妮的妈妈从她确诊那天就起头全职陪伴孩子，第一时候为孩子寻觅心理医陌生导。
2021年1月，布罗索尤单抗在我国获批用于1岁及以上XLH患者的治疗。妮妮爸爸从网上查阅材料并从一些病友那领会情况后，出格冲动，始终在关注这一创新治疗药物，可高昂的治疗用度令一家人望而生畏。
她成为了
我省首个获益患儿
就在今年，好消息传来。7月，北京康盟慈善基金会“麟动新生—低磷性佝偻病患者救济项目”正式启动，旨在帮助减轻患者经济负担、进步患者生活质量。
9月1日，我省定制型贸易医疗保险“惠闽宝”正式上线。获得消息后，妮妮怙恃立即向福建医科大学从属福州儿童医院内排泄遗传代谢科主任陈瑞敏乞助。
陈瑞敏主任评价了妮妮各项目标后，决议第一时候让妮妮住院，并停止布罗索尤单抗治疗。
9月初，福建医科大学从属福州儿童医院开出了全省首张布罗索尤单抗处方。在贸易医疗保险以及患者救济项目标支持下，妮妮成功利用了该药治疗，成为了我省第一个受益的患者。
患儿妮妮（假名）与妈妈
福建医科大学从属福州儿童医院内排泄遗传代谢科主任陈瑞敏说：“妮妮用药后，我们观察到其血磷水平已有明显规复提升，症状因此得以减缓，妮妮病情越来越好。我们也实实在在感遭到了孩子的欣喜与相信。”
“妮妮在打完第一针的第二天早上，起床时脚不疼了，只是有点酸胀感。她兴高采烈地跑过来告诉我，她感遭到了史无前例的轻松！原本沉默的妮妮一会儿精神起来了。”妮妮妈妈冲动地说，这是她近10年最高兴的一天。他们期待布罗索尤单抗能尽早进入被归入国家医保，让更多像妮妮这样孩子能重获“新生”。
“病虽罕有，关爱不能罕至。罕有病患者群体亟待全部社会的关注与摸索，协力方能共解困难。”陈瑞敏主任补充道，“看到福建XLH患者在各方的支持下用上创新靶向治疗药物，我感应非常欣喜。我相信未来定有更多、更周全的保障政策出台，也希望医保、贸易保险和社会各界能继续赐与XLH患者及其他罕有病患者更多关注和支持，搭建起罕有病‘多方共付’形式、进一步完善多条理保障系统，减轻患者用药的经济负担、提升生活质量、早日回归社会。”
关于X连锁低磷性佝偻病
低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因致使肾脏排磷增加，引发以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕有疾病，被归入了《第一批罕有病目录》第51号罕有病。X连锁低磷性佝偻病，即XLH，是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。XLH是由于X染色体内肽酶同源性的磷酸调理基因（PHEX）突变而引发部分和满身病变。突变的PHEX基因干扰了成纤维细胞发展因子23（FGF23）的降解，致使在血液循环中FGF23升高，从而致使肾脏磷酸盐排泄增加，同时抑制了肠道磷吸收，终极形成低磷血症。
关于福建医科大学从属福州儿童医院内排泄遗传代谢科主任陈瑞敏
作为福建省小儿内排泄遗传代谢专业领甲士才，陈瑞敏主任处置小儿内排泄遗传代谢临床工作已近30年。2022年7月20日，陈瑞敏主任被选为福州市医学会罕有病学分会第一届主任委员，现已率领医院内排泄遗传代谢专科为罕有病患儿搭建了一个高质量的诊疗平台。福建医科大学从属福州儿童医院历来高度重视罕有病诊疗工作，医院内排泄遗传代谢专科早在20多年前便起头了专科诊疗工作，在罕有病的诊断和治疗方面，科室堆集了丰富的临床经历。
今朝医院已诊断及治疗各类罕有病170多种，每年接诊来自全省各地甚至外省的患儿5万多人次。医院每年不按时展开发展发育相关疾病义诊、罕有病义诊等公益活动，努力于帮助罕有病患儿及家长早识别、早诊断、早治疗，社会效益明显。
陈丹/文 图片由院方供给
来历：福州晚报 |
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发表于 2025-7-14 12:32
